INVIEW Whole Genome Sequencing

Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms (Illumina)

Die Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms (WGS) mit der Illumina-Sequenzierungstechnologie bietet hochpräzise Sequenzierung mit außergewöhnlicher Genauigkeit und ermöglicht die Erkennung von Einzelnukleotidvarianten (SNVs) und kleinen InDels.

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Besonderheiten

Kurze Bearbeitungszeiten ab 10 Arbeitstagen
Unique Dual Indexing (UDI) gewährleistet hochwertige Daten.
Sie können zwischen zwei Optionen wählen: garantierte Datenmenge oder eine ungefähre Ausbeute zu einem niedrigeren Preis
Hochentwickelte bioinformatische Dienstleistungen und interaktive Analyseberichte
Optionaler DNA-Isolationsservice
Datenübertragung über sicheres FTP

Anwendungen & Dienstleistungen

Unser Standard-Variant-Analyse-Service umfasst die Erkennung und Annotation von Keimbahn-Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs), Insertionen und Deletionen (InDel).
Zusätzlich bieten wir optionale Dienstleistungen wie strukturelle Variantenanalyse, Erkennung von Kopienzahlvariationen, Tumor-gegen-Normal- und Tumor-allein (somatische) Variantenanalyse zur Identifizierung genetischer Mutationen in Tumorproben, Joint-Genotyping zur Analyse mehrerer Proben auf gemeinsame genetische Variationen und Populationsgenotyping zur Untersuchung der genetischen Vielfalt innerhalb spezifischer Gruppen.
Anpassbare BioIT-Lösungen zur maßgeschneiderten Anpassung von Bioinformatik-Pipelines und -Tools an die einzigartigen Bedürfnisse Ihrer Forschungs- oder klinischen Anforderungen.
Für größere strukturelle Varianten, Kurzzeit-Tandem-Wiederholung (STR)-Expansion-Genotyping und Analyse modifizierter Basenaufrufe besuchen Sie bitte unseren Langzeit-Sequenzierungsservice des menschlichen Genoms.
Optionaler DNA-Isolationsservice: aus verschiedenen Gewebetypen und Zelllinien.

>> FAQ's wGS

>> Proben- vorbereitung

Spezifikationen

Illumina-kompatible PCR-basierte Bibliotheksvorbereitung unter Verwendung von Unique Dual Indexing
Technologie: Illumina NovaSeq 6000 oder NovaSeq Xplus
Lauftyp: paired-end
Leselänge: 2 x 150 bp
Vordefinierte oder flexible Lesepakete (Vielfache von 5 Mio. Lese-Paaren)
Für durchschnittlich 30x Abdeckung (90 Gb) Rohdaten pro Paket empfehlen wir 300 Mio. Lese-Paare NovaSeq (2 x 150 bp)
Je nach Bedarf empfehlen wir die folgende Abdeckung:
- Keimbahn/häufige Variantenanalyse: 30x
- Somatische/seltene Varianten: 100x

Produkt	Premium/Express WGS	Standard WGS
Daten	90 Gb Rohdaten garantiert	Durchschnittlich 90 GB Rohdaten
Menge	600 ng genomische DNA
FFPE Proben möglich?	NEIN	JA
Lieferzeit (beginnt bei)	10 Arbeitstage	20 Arbeitstage
Preis	$$$	$$

Mehr Details

Ausgangsmaterial

Probentyp: Genomische DNA (RNA-frei)
Mindestmenge: 600 ng
Volumen: bis zu 200 µL
Konzentration: >3 ng/µl
Reinheit (OD260/280): 1.8-2.0
Resuspensionspuffer: Wasser, EB oder niedriges TE (<0.1 mM EDTA)
Format: Barcode-markierte 1,5 ml Eppendorf Safe-Lock-Röhrchen; oder für > 48 Proben in Eppendorf twin.tec PCR Plate 96, full-skirted, Positionen G12 & H12 leer lassen
Versandmethode: Raumtemperatur

Bioinformatische Analyse

Rohdaten als FASTQ files (.fastq.gz)
Zusätzlich bieten wir noch folgende Daten im Rahmen der optionalen Bioinformatik an:
- Alignment Datei (.bam)
- SNP und InDel Tabellen mit Varianten und Effekten (.vcf, .tsv, .bed)
- Umfangreicher Datenanalyse-report (.pdf, .html)

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