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INVIEW Human Exome

 

 

Express Lieferzeiten. Ergebnisse in nur 9 Tagen.



INVIEW Human Exome kombiniert die modernsten Technologien in einem automatisierten Prozessablauf und bietet somit ein komplettes, vorgefertigtes Paket mit robuster Stabilität und verbesserter Effizienz..

 

 

 

 

 

 

 

Besonderheiten

 

  • 9 Tage Express Lieferzeit
  • Individuelle Projektgröße - beginnend ab 1 Probe
  • Verbesserte Abdeckung von schwer zu erfassenden Regionen
  • Optimiertes Protokoll für eine überlegene, gleichmäßige Abdeckung des Exoms
  • Exom-Sequenzierung nach Diagnostikstandards (ISO 17025)
  • Schnelle Variantenerkennung und Priorisierung von Varianten mit der QCI Interpret Translational™ von QIAGEN

Gold Standard oder Premium

 

Gold Standard

  • "Pre-capture" Pooling der Proben
  • 100x durchschnittl. Zielregion-Abdeckung
  • Sehr attraktiver Preis
  • Zusätzlich ist eine flexible Abdeckung beginnend bei 30x möglich


Premium

  • Flexible Exom-Abdeckung ab der 1. Probe
  • Individuelle Proben-Prozessierung
  • Lieferzeit nur 9 Werktage bis zu 24 Proben

 

 

 

 

 

Product Specifications & Ordering

 

Produkt-Vergleichs-Tabelle

Ausgangsmaterial

Akzeptiertes Ausgangsmaterial 

 

  • 100 ng für Qubit quantifizierte gDNA (bis zu 100 µl / Konzentration > 1 ng/µl)
  • 200 ng für Qubit quantifizierte DNA aus FFPE (bis zu 100µl / Konzentration >2 ng/µl)
  • QC bestanden: wenn DQN ≥ 4.0, Threshold = 10.000 (gDNA); wenn DQN ≥ 2.0, Threshold = 1.000 (FFPE DNA)

 

Bitte beachten Sie, dass für online angeforderte DNA-Isolierungen nur S1-klassifiziertes Material angenommen wird. Weitere Informationen über die derzeitige Klassifizierung biologischen Materials finden Sie hier. Bitte wenden Sie sich an uns für weitere Informationen zur DNA-Isolierung aus Material, das als S2 klassifiziert wurde.

 

Sequenzierungsmodus und Anreicherungsmethode

  • 150 bp Paired-End-Sequenzierung auf dem Illumina NovaSeq

 

  • Topmodernes SureSelect Human All Exon V8 Kit von Agilent
    • Standard Format: Indexierung vor der Anreicherung („pre-capture“
    • Premium Format: Indexierung nach der Anreicherung („post-capture“

Bioinformatik

  • Voll optimiertes Bioinformatiksystem für die Filterung, Annotation und Interpretation von Exomvarianten
  • Hochpräzise Auffindung und Annotation von SNPs und InDels mit Informationen wie z. B. Gen-ID, Aminosäurenänderungen, funktionelle Klasse und zusätzlichen Statistiken zu genetischen Varianten
  • Halbautomatisches Mapping gegen eine genomische Referenz
  • Filterung der Zielregion
  • Erkennung von SNPs und InDels
  • Annotation der erkannten SNPs und InDels (mittels dbSNP)
  • Zuordnung von Auswirkungen auf Proteinebene (anhand von Ensembl)

 

Gelieferte Ergebnisse

  • Alignment-Datei (BAM)
  • SNP- und InDel-Tabellen einschließlich annotierter Varianten und Auswirkungen (VCF, TSV, BED)
  • Umfassender Datenanalysebericht (PDF)

 

QCI Interpret Translational™

Wenn Sie INVIEW Whole Exome (60 Mb) mit QCI Interpret Translational™ von QIAGEN ergänzen, stellt Eurofins Genomics Ihnen ein Konto und Zugangsdaten zur webbasierten Software-Plattform von QIAGEN zur Verfügung. Ihre VCF-Dateien werden direkt auf dieses Konto hochgeladen – bereit für die Analyse. Diese Kombination bietet eine integrierte Lösung für die separate Analyse und Interpretation Ihrer Exom-Sequenzierungsdaten, damit krankheitsverursachende Varianten in der sequenzierten menschlichen DNA erkannt werden können. QCI Interpret Translational ist für molekularbiologische Anwendungen bestimmt und nicht für die Diagnose, Vorbeugung oder Behandlung von Krankheiten gedacht.

Aktuelle Lizenzinformationen und produktspezifische Haftungsausschlüsse finden Sie auf der entsprechenden QIAGEN-Produktseite.

 

Lieferzeiten

INVIEW Human Exome Standard

  • 20 Tage bis zu 120 Proben
  • 24 Tage bis zu 240 Proben
  • 30 Tage bis zu 480 Proben
  • Express Lieferzeit
    • 9 Tage bis zu 24 Proben
    • 14 Tage bis zu 48 Proben

 

INVIEW Human Exome Premium

  • 9 Tage bis zu 24 Proben
  • 14 Tage bis zu 48 Proben

 

Hintergrund-Informationen zur Exom-Sequenzierung

Das Exom macht etwa 1 % des menschlichen Genoms aus und besteht aus funktionell relevanten kodierenden Regionen (Exons), die mit hoher Wahrscheinlichkeit Unterschiede im Phänotyp verursachen. Die Exomanreicherung ist ein leistungsfähiges Hilfsmittel für die Entdeckung relevanter Variationen, da hier nur ein Teil des menschlichen Genoms sequenziert wird.



Exomanalysen verschaffen bessere Einblicke in diese Zielregionen und sorgen für wertvolle Informationen, die in folgenden Bereichen Anwendung finden können:

 

  • Studien zu bestimmten Krankheiten
  • Pharmakogenomik
  • Pharmakogenetik
  • Klinische Forschung
  • Analysen von genetischer Prädisposition
  • Evolutionsbiologische Forschung (populationsbasierte Studien innerhalb einer Population und zwischen verschiedenen Populationen

 

In Kombination mit den neuesten „Post-capture“-Anreicherungsmethoden von Agilent ermöglichen unsere spezifische Protokolle für vollautomatische Arbeitsabläufe im Labor die Durchführung einer erweiterten Exomanalyse, die folgende Vorteile bietet:

 

  • Mehr Zielgene aus aktuellen Annotationsdatenbanken, einschließlich schwer zu erfassender (Exon-) Regionen
  • Tiefensequenzierungsinformationen ohne Bias
  • Außergewöhnlich einheitliche Abdeckung im gesamten Exom
  • Ausgewogene Abdeckung aktiver Gene

 

Unsere Kunden profitieren von unserer Erfahrung im Bereich der Next Generation Sequenzierung und bauen auf unsere hohen Qualitätsstandards und Zertifizierungen. INVIEW Whole Exome (60 Mb) ist das Ergebnis unseres kundenorientierten Innovationsprozesses in enger Zusammenarbeit mit Partnern aus dem DKFZ (Deutsches Krebsforschungszentrum) und dem NCT (Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen) in Heidelberg.

 

Mit INVIEW HUMAN EXOME fanden wir das perfekte Hilfsmittel für unsere klinische Exom-Sequenzierung. Dank der qualitativ hochwertigen Exom-Sequenzierungsdaten von GATC Biotech erzielen wir eine durchschnittliche diagnostische Erfolgsquote von etwa 70 %. Die bemerkenswerte Gleichmäßigkeit der Abdeckung, sowie die Flexibilität in Bezug auf Lieferzeiten und generierte Daten sind für unsere Anwendung in der Diagnostik von unschätzbarem Wert.“
Prof. Dr. Wolfgang Schmidt, Laborleiter der Abteilung Neuromuskuläre Forschung, Medizinische Universität Wien, Wien

ICGC-Initiative: Sequenzieren für das Internationale Krebsgenom-Konsotrtium
„...wir werden diese erfolgreiche Zusammenarbeit (mit GATC Biotech) fortsetzen.“
Prof. Dr. Peter Lichter, Leiter der Molekulargenetik, DKFZ, Heidelberg

 

 

 

Literatur

 

 

 

 

 

 

 

 

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