Häufig gestellte Fragen zu Produkten und Dienstleistungen

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TMB Berechnung

TMB is definiert als die Anzahl der somatischen, kodierenden, Basenaustausch- und InDel-Mutationen pro Megabase des kontrollierten Genoms.
Alle Basenaustauschmutationen und InDels in der kodierenden Region der Zielgene, inklusive der gleichbedeutenden Mutationen, werden zu Beginn gezählt. Anschließend werden wie unten beschrieben verschiedene Filter angewendet
Die folgenden Mutationen werden bei der TMB Berechnung in silico ausgeschlossen:
- bekannte somatische Mutationen in COSMIC und ClinVar
- Mutationen mit geringer statistischer Sicherheit
- Bekannte Keimbahnvarianten aus der ExAC (gnomAD) Datenbank
- Mutationen die mittels dem Somatisch-Keimbahn-Zgyotie Algorithmus als somatisch eingestuft werden
- Mutationen in Tumor-Suppressor Genen aufgrund der INVIEW Oncopanel All-in-One Ausrichtung auf Krebsmutationen, die Auswirkungen haben und dem möglichen Bias des Panel-Designs
Um den TMB pro Megabase zu berechnen wird die Gesamtzahl der gefundenen Mutationen anhand der Größe kodierenden Region in der Zielregion (in Megabasen) normalisiert (Mutationen pro Megabase, mut/Mb). Aufgrund der fehlenden Standardisierung in der TMB Quantifizierung können wir 3 Werte zur Verfügung stellen
- Nicht-gleichbedeutende Mutationen
- Nicht-gleichbedeutende Mutationen und zusätzlich InDels
- Inklusive aller Mutationen