Copy Number Variations (CNVs) sind strukturelle Wiederholungen im Genom, welche zu einer abnormalen Anzahl an Kopien von einem oder mehreren Abschnitten der DNA führen. CNVs entsprechen relativ großen Regionen des Genoms, welche entweder entfernt oder dupliziert wurden.
Die Analyse von Copy Number Variations erfolgt über:
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Affymetrix Arrays
Mit der Veröffentlichung der neuen, hochauflösenden Plattform CytoScan HD für zytogenetische Analysen hat Affymetrix einen Ersatz den WholeGenome 2.7M Array auf den Markt gebracht. Der neue Chip schafft mit seinen 2,6 Millionen Markern eine 100 %ige Abdeckung von Krebsassoziierten Genen sowie auch der Gene des X-Chromosoms (nachdem 25 % aller Syndrome auf dem X-Chromosom liegen). Zudem bietet der Chip eine 100 %ige Abdeckung der konstitutionellen Gene.
Der Genom-weite Human SNP Array 6.0 wird seit Jahren für zytogenetische Analysen verwendet. Er bietet 950.000 Marker für CNVs, inkl. 202.000 Probes für 5.677 CNV Regionen von der Toronto Database of Genomic Variants und 744.000 Probes, welche gleichmäßig über das Genom verteilt liegen. Zusätzlich besitzt der Chip 900.000 SNP Marker, die die Detektion des Verlusts der Heterozygotie (Loss of Heterozygosity, LOH), der Uniparentalen Disomie (UPD) und von Regionen des Genoms erlauben, welche abstammungsgleich sind.
Illumina Bead Arrays
Die Chips Illumina Omni-5 mit nahezu 5 Millionen Markern, Illumina Omni-Express mit 700.000 Markern und Illumina CytoSNP-12 mit 300.000 Markern gehören alle zu der Infinium Assay Serie.
Wie bei allen anderen Illumina Infinium Assays werden Unterschiede in der Stärke und allelischen Verhältnisse gemessen. Dies ermöglicht das Profiling von interzellularen Mosaizismen, LOH Events wie z.B. Uniparentale Disomie (UPD), mitotische Rekombination oder Genkonversionen. All dies kann mit Array-CGH Plattformen nicht detektiert werden.